ABSTRACT
En esta obra obra su autor trata de introducir al lector en los secretos de la biología, en relación con algunos de los problemas más sensibles de nuestra sociedad, como el rol de los genes en la determinación de la identidad y los lazos biológicos de las personas, o la utilización de embriones humanos para la fertilización asistida
Subject(s)
Humans , Biology , Genes , Genome, HumanABSTRACT
Este trabajo revisa conceptos de la biología molecular moderna con la premisa de que su influencia en la medicina de nuestros días es tan grande que ya no puede ser un saber limitado a unos pocos expertos. Se analiza la estructura y organización de los genes humanos, su naturaleza partida en exones e intrones y el flujo de información genética desde el DNA a la proteína. Se describe el papel del control de la transcripción en la regulación de la expresión genética y la diferenciación celular, presentando ejemplos de experimentos que definen la importancia de los genes "maestros". Se describen los conceptos básicos de la ingeniería genética, la generación de animales transgénicos y knock out y las aplicaciones de la biología molecular al diangóstico médico y a la determinación de identidad y lazos biológicos. Finalmente la terapia génica y las realidades y fantasías de eventuales transgénesis o clonado por trasplante nuclear en humanos.
Subject(s)
Humans , Animals , Animals, Genetically Modified , Cloning, Organism/legislation & jurisprudence , Cloning, Organism/methods , Cloning, Molecular , Gene Expression , Genetic Engineering , Human Experimentation , Molecular Biology , Polymerase Chain Reaction , Polymerase Chain Reaction/statistics & numerical data , Blood Grouping and Crossmatching , Communicable Diseases/diagnosis , DNA Footprinting , Plants, Genetically ModifiedABSTRACT
Este trabajo revisa conceptos básicos de la biología molecular moderna con la premisa de que su influencia en la medicina de nuestros días es tan grande que ya no puede ser un saber limitado a unos pocos expertos. Se analiza la estructura y organización de los genes humanos, su naturaleza partida en exones e intrones y el flujo de información genética desde el DNA a la proteína. Se describe el papel del control de la transcripción en la regulación de la expresión genética y la diferenciación celular, presentando ejemplos de experimentos que definen la importancia de los genes "maestros". Se describen los conceptos básicos de la ingeniería genética, la generación de animales transgénicos y knock out y la aplicaciones de la biología molecular al diagnóstico médico y a la determinación de identidad y lazos biológicos. Finalmente se discuten las posibilidades de la terapia génica y las realidades y fantasías de eventuales transgénesis o clonado por transplante nuclear en humanos.
Subject(s)
Humans , Animals , Mice , History, 20th Century , Medicine , Molecular Biology/trends , Animals, Genetically Modified , Clinical Laboratory Techniques , Cloning, Organism , Gene Expression Regulation , Genes/physiology , Genetic Engineering , Genetic Therapy , Mice, TransgenicABSTRACT
La poliquistosis renal autosómica (ADPKD) es una enfermedad hereditaria que presenta heterogeneidad genética. Al menos tres genes son responsables del desarrollo de la enfermedad: PKD1 en el cromosoma 16p 13.3, PKD2 en 4q21 y PKD3, aún no localizado. A partir de la descripción de la secuencia del gen PKD1, el interés general se volcó a la búsqueda de mutaciones causantes de la enfermedad. La mayoría de las mutaciones halladas es de diverso origen y localiza a lo largo del gen, no pudiendo hallarse correlación fenotípica alguna. En este trabajo se describe el hallazgo de una mutación en el exón 44 del gen PKD1 en una familia previamente caracterizada por análisis de ligamiento. La mutación consiste en una sustitución de una base C por una T en la posición 12220 originado un codón stop donde se produce la mutación. Esto llevaría a una terminación prematura en la traducción produciendo una proteína en la cual estaría ausente parte del extremo carboxílico.
Subject(s)
Humans , Adolescent , Infant, Newborn , Adult , Genetic Linkage , Mutation , Polycystic Kidney, Autosomal Dominant/genetics , Proteins/genetics , Codon, Terminator/genetics , Polymerase Chain Reaction , Sequence Analysis, DNAABSTRACT
En el presente estudio, se analizó la posibilidad de que las distintas formas de fibronectina (FN), producidas como resultado de la maduración alternativa (alternative splicing) del mensajero, ejerzan funciones diferenciales en el desarrollo folicular. En particular se determinó la presencia de la región ED-I, ausente en la FN plasmática, tanto a nivel de mensajero como de proteína, durante este proceso. El análisis de los niveles de FN en fluidos foliculares correspondientes a distintas etapas de desarrollo mostró marcadas variaciones en la concentración de FN ED-I+ y los de permanecieron relativamente constantes. En folículos corespondientes a la fase de selección se observó una correlación inversa entre los niveles de FN ED-I+ y los de estradio (p<0.001). El tratamiento con estradiol no tuvo efecto sobre el splicing alternativo de FN en cultivos de células de la granulosa bovinas, mientras que el AMPc tuvo un efecto inhibitorio sobre la incorporación de ED-I. Por otra parte, el factor de crecimiento transformante tipo beta (TGF-beta) estimuló tanto la produción de FN total como la inclusión de la región ED-I. Este efecto fue verificado tanto a nivel de la proteína (Western blots) como del ARN mensajero (Northern blots). Un péptido correspondiente a la región ED-I tuvo un efecto estimulatorio sobre el crecimento de una línea de células de la granulosa bovinas (BGC-1) mientras que el péptido correspondiente e las regiones flanqueantes no tuvo efecto. Los datos presentados en este estudio plantean una nueva forma de regulación mediante la cual cambios cualitativos en la estructura primaria de la FN podrían mediar algunas de las acciones de gonadotrofinas y factores intraováricos durante el desarrollo folicular.